羊膜穿刺(羊水穿刺)检查方法是:先换上检查手术服后,孕妇平躺在检查台上,她的身体被全部遮盖,只留出腹部留在外面。接着,使用超声波来定位胎儿和胎盘,这样医生可以在过程中被清
包围着胎儿的羊水中存在的胎儿细胞、化学物质和微生物,提供了关于这个新人的多方面信息,例如基因组成、现在的状况和发育水平。通过羊膜穿刺吸取并检查一 些羊水,已经成为孕检中的重要进步。在诊断——或排除,这是更可能出现的——蒙古症中,羊膜穿刺的准确率大于99%。推荐下列情况的女性要做羊膜穿刺:
◆年龄在35岁以上的母亲。大概有80%~90%的羊膜穿刺仅仅因为母亲过大的年龄而实施,主要是为了确定胎儿是否有蒙古症,这是在高龄产妇的孩子中最容易出现的。(如今,日臻完美的更先进的孕检,可能在不远的将来会降低仅仅根据年龄一项而进行羊膜穿刺的需要。)
◆已经生了一个染色体异常,例如蒙古症,或代谢紊乱,例如亨特氏综合症孩子的夫妇。
◆已经生了一个有神经管缺陷的孩子,或与其有关系的夫妇。
◆作为x-染色体遗传失常携带者的母亲,例如血友病(她有50%的机会遗传给她生育的任何一个儿子)。在血友病的情况中,羊膜穿刺可以辨别胎儿的性别,以及宝宝是否携带了这一基因。
◆父母都是常染色体隐性遗传病的携带者,例如黑噱性白痴或镰状细胞贫血病,这样会有1/4的可能生出致病的孩子。
◆父母一方已知有亨廷顿氏舞蹈病的情况,这会通过常染色体隐性遗传,使宝宝有1/2的几率继承此病。
◆弓形虫病或其他被怀疑的胎儿感染。
◆孕检(通常是三重检查或超声波)结果不正常,有必要进行羊水评估来确定是否确实存在胎儿异常。
◆有必要在怀孕晚期评估胎儿肺部(属于最后才能正常工作的器官之一)的发育。















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