哪些检查可发现胎儿畸形

 

　　检查时间段：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。 

 

　　检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。 

 

　　24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。 

 

 

　　检查时间段：孕16～22周 

 

　　羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。 

 

　　羊膜腔穿刺有什么风险？会损伤到胎儿吗？会造成胎儿畸形吗？ 

 

　　羊膜腔穿刺术用于产前诊断至今已有30年的历史，无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺的难度因人而异，主要与胎盘的位置、胎儿体位、穿刺部位的羊水量、胎儿活动等有关。 

 

　　约有2～3％的孕妈咪在穿刺后会出现轻微的子宫收缩及阴道流血，通常在休息或安胎治疗后得到缓解。仅约有0.5％的孕妈咪会出现羊膜炎、胎膜破裂及流产。 

 

　　由于目前穿刺均在超声波的引导下完成，损伤到胎儿的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用于产前诊断的孕周多在孕16～22周，此时胎儿的胎体、四肢等都已发育完成，故更不会造成胎儿畸形。 

 

　　哪些孕妈妈需做羊膜腔穿刺术？ 

 

　　⊙35岁以上的高龄孕妈咪。 

 

　　⊙ 唐氏筛查高危的孕妈咪。 

 

　　⊙ 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妈咪。 

 

　　⊙ 夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。 

 

　　⊙ 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。 

 

　　⊙ 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。 

 

 

　　唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白（AFP）及人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。 

 

　　检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。 

 

　　为什么要严格控制检查的时间？ 

 

　　因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。 

 

　　检查的方法： 

 

　　少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。 

 

　　哪些人需要做： 

 

　　所有的准妈妈，年龄超过35岁以上、曾经生育过唐氏儿的准妈妈或有染色体异常家族病史的准妈妈可以不做这项检查，直接进行羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。 

 

　　如何看检查结果： 

 

　　医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。 

 

　　结果的准确度： 

 

　　60%～70%。 

 

　　费用参考： 

 

　　200～300元。 

 

　　小贴示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。 

 

小编：jing